Hvordan endrer det å endre et nukleotid i DNA-koden for b-globin egenskapene til hemoglobin?

1. Hva er funksjonen til β-globinproteinet?
2. Hva er mutasjonen i beta-globingenet som fører til sigdcelle?
3. Hvordan mutasjonen påvirker hemoglobingenet?
4. Hva er globin-genbytte?
5. Hvordan produseres beta-globin-polypeptidet?
6. Hvor mange nukleotider er det i beta-globin mRNA?
7. Hva er funksjonen til globin i hemoglobin?
8. Hva vil skje hvis det er en mutasjon til kjønnscellene?
9. Hvilken type mutasjon forekommer kun i kjønnsceller?
10. Hvordan endrer jeg hemoglobinproteinet mitt ved å endre DNA?
11. Hva vil skje hvis det ikke er noen globindel i hemoglobin?
12. Hvordan endrer hver av disse feilene DNA-sekvensen. Hva kaller du disse endringene?
13. Når skifter hemoglobinsyntesen fra HbF til HbA?
14. Hvilken faktor regulerer globin-genet?
15. Hvordan utviklet globin-gener seg?

Hva er funksjonen til β-globinproteinet?

Beta-globinproteinet er en av underenhetene til hemoglobin, et protein som er nødvendig for den oksygenbærende funksjonen til røde blodceller. Personer med sigdcellemutasjon i begge kopier av HBB-genet produserer proteiner som klumper seg sammen og fører til endringer i formen og oppførselen til røde blodceller.

Hva er mutasjonen i beta-globingenet som fører til sigdcelle?

Sigdcellesykdom

Mutasjonen som forårsaker hemoglobin S endrer en enkelt proteinbyggestein (aminosyre) i beta-globin. Nærmere bestemt erstattes aminosyren glutaminsyre med aminosyren valin i posisjon 6 i beta-globin, skrevet som Glu6Val eller E6V.

Hvordan mutasjonen påvirker hemoglobingenet?

Normalt hemoglobin (venstre) og hemoglobin i sigdrøde blodlegemer (høyre) ser annerledes ut; mutasjonen i DNA endrer litt formen på hemoglobinmolekylet, slik at det klumper seg sammen.

Hva er globin-genbytte?

Fenomenet med stadiumspesifikk transkripsjon av globin-gener blir referert til som globin-genbytte. Mekanismer for ekspresjonsbytte, stadiumspesifikk aktivering og undertrykkelse av transkripsjon av α- og β-globingener er av interesse fra både teoretiske og praktiske synspunkter.

Hvordan produseres beta-globin-polypeptidet?

HbS produseres av en punktmutasjon i HBB der kodonet GAG er erstattet med GTG. Dette resulterer i erstatning av hydrofil aminosyre glutaminsyre med den hydrofobe aminosyren valin i sjette posisjon (β6Glu→Val).

Hvor mange nukleotider er det i beta-globin mRNA?

Over 300 nukleotider ble tildelt beta-mRNA-kodende regionen og 37 nukleotider ble tildelt den 3'-terminale ikke-kodende regionen. Det normale termineringskodonet er UAA som er separert med 28 nukleotider fra en ut av fase UAA-triplett.

Hva er funksjonen til globin i hemoglobin?

Globinene er en superfamilie av hemholdige kuleproteiner, involvert i binding og/eller transport av oksygen. Disse proteinene inkorporerer alle globinfolden, en serie på åtte alfaspiralformede segmenter. To fremtredende medlemmer inkluderer myoglobin og hemoglobin.

Hva vil skje hvis det er en mutasjon til kjønnscellene?

Hvis det oppstår en mutasjon i en kjønnscelle (en som vil gi opphav til kjønnsceller, dvs.e., egg eller sædceller), så kan denne mutasjonen overføres til en organismes avkom. Dette betyr at hver celle i det utviklende embryoet vil bære mutasjonen.

Hvilken type mutasjon forekommer kun i kjønnsceller?

Kimlinjemutasjoner forekommer i kjønnsceller eller i celler som til slutt produserer kjønnsceller. I motsetning til somatiske mutasjoner, overføres kimlinjemutasjoner til en organismes avkom.

Hvordan endrer jeg hemoglobinproteinet mitt ved å endre DNA?

En "mutasjon" endrer instruksjonene til et gen, som også kan endre proteinet. Noen ganger gjør denne endringen at proteinet ikke kan gjøre jobben sin også. Og dette er hva som skjer med sigdcelleanemi. En mutasjon i hemoglobingenet endrer hemoglobinproteinet på en måte som forårsaker sigdcelleanemi.

Hva vil skje hvis det ikke er noen globindel i hemoglobin?

Alfa-globin lages på kromosom 16. Så hvis et gen som forteller kromosom 16 å produsere alfa-globin mangler eller er mutert, dannes det mindre alfa-globin. Dette påvirker hemoglobin og reduserer evnen til røde blodceller til å transportere oksygen rundt i kroppen.

Hvordan endrer hver av disse feilene DNA-sekvensen. Hva kaller du disse endringene?

En mutasjon er en endring som skjer i DNA-sekvensen vår, enten på grunn av feil når DNA kopieres eller som følge av miljøfaktorer som UV-lys og sigarettrøyk. Mutasjoner kan oppstå under DNA-replikasjon hvis feil er gjort og ikke korrigert i tide.

Når skifter hemoglobinsyntesen fra HbF til HbA?

HbF, optimalt for oksygentransport in utero, erstattes gradvis av HbA fra ca. 32-36 uker av svangerskapet (1). Dette modningsfenomenet er klinisk viktig og viser markant individuell variasjon.

Hvilken faktor regulerer globin-genet?

PYR er en voksenstadiespesifikk faktor som binder seg til en pyrimidinrik DNA-strekning mellom γ- og β-globingenene hvorfra den kan undertrykke γ-globin og aktivere β-globingenekspresjon. Sletting av PYR-elementet bestemmer en forlenget og forsinket veksling.

Hvordan utviklet globin-gener seg?

På grunnlag av denne bevarte grunnstrukturen og dens utbredelse i levende organismer, har det blitt antydet at globin-gener utviklet seg fra et felles forfedres gen som, etter påfølgende dupliseringer og artsdannelse, førte til genene som koder for den utbredte globin-superfamilien [1– 5].